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我国自主研发第三代基因测序仪成功用于NIPT
2017-12-15

  近日,由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院(以下简称“浙大妇产科医院”)等多家单位联合完成的“第三代单分子测序仪的无创产前检测研究”结果显示,使用我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪,可成功应用于无创产前检测(英文简称NIPT),且检测结果100%准确。相关研究成果已发表在由非营利机构美国冷泉港实验室运营的BioRxiv网站上。
  目前,基于二代测序的NIPT还存在着一些不足,如检测胎儿18-三体综合征(爱德华氏综合征)及13-三体综合征(帕陶氏综合征)的假阳性率还明显高于21-三体综合征,胎儿性染色体异常以及微缺失、微重复检测的准确性有待提高等。
  论文第一作者、项目临床负责人、浙大妇产科医院主任医师董旻岳表示,三代测序仪摒弃了二代测序的PCR扩增环节,不受GC偏好影响,在保证了21-三体的精确检测基础上,对18-、13-三体综合征的检出率更高,可有效降低假阳性率。此外,使用二代基因测序仪做NIPT,至少需要在孕12周后才能获得比较准确的检测结果;相比之下,三代基因测序仪灵敏度更高,可检测的cffDNA(母体血浆中存在胎儿游离DNA)浓度低至2%,使得NIPT的检测时间有可能被提前至孕8周。这无疑有利于及早发现、及早处置,将为临床诊治争取到更多宝贵的时间。董旻岳同时表示,三代测序技术还有望提高胎儿性染色体异常、微缺失、微重复无创检测的灵敏度,拓宽NIPT检测的疾病谱。
  本项研究的成功是基因测序领域的重大利好,意味着我国自主研发的第三代基因测序仪打破美国Illumina公司在NIPT领域一家独大局面的未来可期。第三代基因测序仪及试剂的完全国产化可使检测成本大幅下降并远低于二代测序仪,此外专门为临床进行的设计也使操作更为方便,这些优点都令三代测序仪便于大规模普及。未来,除了NIPT,第三代单分子基因检测技术还有望应用于单基因病、ctDNA肿瘤早筛、传染病检测、农业育种、法医鉴定等方面。

(文章来源:科学网)